Diagnosticare

SMA este diagnosticata în primul rând printr-un test de sange, care arata prezența sau absența genei SMN1, coroborat cu o istorie sugestivă și examen fizic. SMA este de multe ori diagnosticata pe baza examenului clinic luand in considerare mai multi parametrii (aspect fizic, achizitia functiilor motorii corespunzatoare varstei, etc).