Diagnosticare

Diagnosticare SMA

SMA este diagnosticata în primul rând printr-un test de sange, care arata prezența sau absența genei SMN1, coroborat cu o istorie sugestivă și examen fizic.

SMA este de multe ori diagnosticata pe baza examenului clinic luand in considerare mai multi parametrii (aspect fizic, achizitia functiilor motorii corespunzatoare varstei, etc). Diagnosticul poate fi suspectat atunci când copiii dau semne de slabiciune sau de a avea o întârziere în etapele lor de dezvoltare, cum ar fi: achizitia de a ține capul cand este sustinut vertical, rostogolirea, stat in șezut independent, statul in picioare sau mersul, mai târziu decât ar fi de așteptat.
După ce este revizuit istoricul medical amanuntit și se efectueaza un examen fizic, medicul de familie/pediatrul va indruma familia spre neurologul pediatru care in urma examenului clinic va dispune testarea genetica printr-o probă de sânge, pentru a confirma diagnosticul.
Ocazional, sunt necesare dozarea creatinkinazelor (CK) prin proba de sange, electromiografie (EMG) sau o biopsie musculară, dar numai la indicatia medicului specialist pediatru.

Dacă este necesar, EMG este un test care masoara activitatea electrica a muschiului. Acest test este efectuat pentru a ajuta la distingerea SMA de alte tulburări ale nervilor sau musculare care pot să arate similar cu SMA. Mici electrozi de înregistrare (ace) se introduc în mușchii individuali, de obicei in maini și coapse, în timp ce un model electric se observă și se înregistrează. O biopsie musculară este o procedura in care un mic eșantion de mușchi se obține într-o cameră de operatii pentru o examinare suplimentară într-un laborator, din nou, pentru a ajuta  distingerea SMA de alte boli musculare.

Rezultatele de la un EMG sau o biopsie musculară pot fi utile în cazurile când diagnosticul de SMA rămâne incert.
Dozarea CK este măsurat printr-o probă de sânge și un nivel ridicat indică boală musculară. În timp ce acest lucru nu este, de obicei găsit în SMA, ar putea fi util să se facă distincție intre SMA si alte forme de boli musculare.

Testarea genetica se poate face gratuit in cadrul Programului national de diagnostic si tratament pentru boli rare si sepsis sever: Subprogramul de tratament al bolilor rare “Interventia pentru diagnosticul si managementul amiotrofiilor spinale si a distrofiilor musculare de tip Duchanne si Becker, precum si prevenirea transmiterii ereditare a acestora” la Facultatea de Biologie-Departamentul de Genetica la indicatia medicilor neurologi pediatri. (www.amiotrofiispinale.ro)