Ce este Amiotrofia spinal musculara (Spinal Muscular Atrophy – SMA)?

Atrofia musculară spinală (SMA) este o boala a neuronului motor. Neuronii motori afecteaza muschii voluntari, care sunt utilizati pentru activităţi cum ar fi târântul, mersul pe jos, controlul capului si gatului, şi de înghiţire. Aceasta este o “tulburare rară” relativ comuna: aproximativ 1 la 6000 copii nascuti sunt afectati, iar aproximativ 1 din 40 de oameni sunt purtatori ai genei.

SMA afecteaza muschii pe tot corpul, desi muschii proximali (cei mai apropiati de trunchi – adică umeri, solduri, spate) sunt de multe ori cel mai grav afectati. Slăbiciunea în picioare, în general, este mai mare decât în braţele. Uneori, hrănirea şi înghiţirea pot fi afectate. Implicarea  muschilor respiratori (muschii implicati în respiraţie şi tuse), poate duce la o tendinţă crescută de pneumonie şi alte probleme pulmonare. Senzaţia şi capacitatea de a simti, nu sunt afectate. Activitatea intelectuală este normala şi se observa adesea ca pacientii cu SMA sunt neobisnuit de destepti şi sociabili.

Ce cauzeaza aparitia bolii?

SMA este o boala genetica autozomal recesiva. Pentru ca un copil să fie afectat de SMA, ambii părinţi trebuie să fie purtători ai genei anormale şi trebuie ca amandoi sa o transmita copilului lor. Deşi ambii părinţi sunt purtători probabilitatea ca un copil să moştenească boala este de 25%, sau 1 la 4.

Un individ cu SMA are o gena mutant sau lipsă (SMN1, sau Neuronul Motor Supravietuitor 1), care produce o proteina din organism numită Neuronul Motor Supravietuitor(SMN)​​. Aceasta deficienta in producerea proteinei ​​are un efect sever pentru neuronii motori. Neuronii motori sunt celule nervoase din maduva spinarii, care trimit fibrele nervoase (informatii) pentru muschi in tot corpul. Deoarece proteina SMN este esenţială pentru supravieţuirea şi sănătatea neuronilor motori, fără aceasta proteina celulele nervoase ​​se pot atrofia, micsora şi în cele din urmă mor, ducand la slabiciune musculara.

Există patru tipuri de SMA, SMA de tip I, II, III, IV.Determinarea tipului de SMA se bazează pe repere fizice realizate. Este important de remarcat faptul că dezvoltarea bolii poate fi diferită pentru fiecare copil.

Amiotrofia musculara spinala de Tip I

Amiotrofia spinala  musculara Tipul I este, de asemenea, numita sindromul Werdnig-Hoffmann. Diagnosticul copiilor cu acest tip se face de obicei înainte de vârsta de 6 luni şi, în majoritatea cazurilor, diagnosticul se face inainte de varsta de 3 luni. Unele mame observa o scadere a miscarilor copilului în ultimele luni de sarcina.

De obicei, un copil cu Tipul  I nu este în măsură să ridice capul sau sa efectueze abilităţile motorii normale preconizate la începutul copilariei. Ei au, în general, un control slab al capului, nu poate lovi cu picioarele lor, pe cât de viguros ar trebui, sau nu suporta greutatea pe picioarele lor. Ei nu ating capacitatea de a sta in picioare nesprijiniti. Înghiţirea şi hrănirea poate fi dificilă şi, de obicei, sunt afectate la un moment dat, iar copilul poate prezenta unele dificultăţi de gestionare secreţiilor lor. Limba poate arata atrofiata, şi poate avea tremurături fine  numite fibrilatii. Exista o slăbiciune a muşchilor intercostali (muschii dintre coaste), care ajuta la extinderea pieptului, iar pieptul este adesea mai mic decât de obicei. Muschiul cel  mai puternic de respiraţie la un pacient SMA este diafragma. Ca urmare, pacientul pare să respire cu muschii stomacului. Pieptul poate aparea concav (scufundat în), ca urmare a respiratiei diafragmatică (respiratie cu burta). De asemenea, datorita acestui tip de respiraţie, plămânii nu se poate dezvolta pe deplin, tusea este foarte slaba, şi poate fi dificil să se  respire suficient de adânc în timp ce dorm pentru a menţine la normal nivelul de oxigen şi de dioxid de carbon.

Amiotrofia musculara spinala de Tip II

Diagnosticul pentru  tipul  II se pune aproape întotdeauna înainte de vârsta de 2 ani, cu majoritatea cazurilor diagnosticate inainte de 15 luni. Copiii cu acest tip pot sta nesprijiniti când sunt plasati într-o poziţie aşezat, deşi sunt adesea in imposibilitatea de a ajunge la o poziţie şezând, fără asistenţă. La un moment dat ar putea să stea in picioare cu asistenta. Probleme de inghitire nu sunt, de obicei, caracteristice tipului II, dar variaza de la copil la copil. Unii pacienţi pot avea dificultăţi în consumul de alimente pe gură pentru a mentine greutatea lor şi un tub de alimentare poate deveni necesar. Copiii cu SMA de tip II au frecvent fibrilatii ale limbii şi manifestă un tremor fin în degetele întinse. Copiii cu  tipul II au, de asemenea, muschii intercostali slabi şi au respiratia diafragmatica. Ei au dificultate in a tusi şi pot avea dificultăţi în a respira adanc în timp ce dorm pentru a menţine nivelurile normale de oxigen şi de dioxid de carbon. Scolioza este aproape uniform prezenta pe masura  ce aceşti copii cresc, ducând la necesitatea unei operatii chirurgicale la nivelul  coloanei vertebrale. Scăderea densităţii osoase poate duce la o sensibilitate crescută la fracturi.

Atrofia musculară spinală de Tip III

Amiotrofia spinala tipul III este, de asemenea, cunoscuta sub numele de Kugelberg-Welander, sau atrofia spinala musculara juvenila. Aceasta este de obicei diagnosticata  la varsta de 3 ani, dar poate fi diagnosticat cel mai tarziu la varsta adolescentei. Caracteristica distinctiva a tipului III este abilitatea de a sta și de mers pe jos independent. Persoanele afectate pot avea dificultăți în mersul pe jos, alergatul, urcatul scarilor cu cat inainteaza in vârstă; unii vor pierde abilitatea de a merge independent în copilărie, în timp ce altii pot rămâne ambulator pana la adolescenta sau la maturitate. Probleme cu coloana vertebrala (scolioza), se pot dezvolta la diferite vârste. Dificultățile de înghițire și de tuse, împreună cu dificultăți de respirație pe timp de noapte, pot să apară mai puțin frecvent și mai târziu în cursul bolii decât în ​​SMA tip II. Copiii și adulții cu SMA tipul III au riscul de a deveni supraponderali, deoarece acestia nu au, de obicei, posibilitatea de a fi extrem de activi fizic. Agitarea fină a degetelor și a mâinilor (tremor) poate fi văzut în acest tip de SMA, și simptome de dureri comune și suprasolicitare apar frecvent. Curbura coloanei vertebrale poate apărea și pot fi tratata cu o proteză și, în unele cazuri prin chirurgie. Ca și în SMA tip II, oasele devin slabe și se pot rupe cu ușurință, și o varietate de suporturi terapeutice sunt disponibile pentru a ajuta sa pozitioneze confortabil persoanele cu SMA Tip III și să mențină mobilitatea.

Atrofia musculară spinală de tip IV (debutul adult)

În forma adulta a SMA, simptome ușoare până la moderate incep de obicei în decada a doua sau a treia de viata, după vârsta de 35 de ani, deși ele pot să apară si mai devreme de 18 ani, în unele cazuri. Forma adulta de SMA  este mult mai putin frecventa decat alte forme. Acesta este de obicei caracterizata prin insuficienta motorie ușoară, cum ar fi slăbiciune musculară, tremor, spasme, cu sau fără probleme respiratorii. Slăbiciunea este graduală și mușchii utilizati pentru înghițire și respirație sunt rareori afectati  în Tipul IV. Speranța de viață este normală și suporturi terapeutice sunt disponibile pentru a ajuta la mentinerea functiei optime pentru persoanele cu Tip IV SMA.