Despre asociatia SMACARE

Asociatia SMACARE este o organizatie non guvernamentala si nonprofit care are ca scop apararea drepturilor si intereselor persoanelor afectate de amiotrofie spinala musculara si imbunatatirea vietii acestora.
Asociatia a fost infiintata la initiativa unor parintii a caror fetita este afectata de amiotrofie spinal musculara Tipul II. Ajutati de rude si prieteni si incurajati de doctori s-au hotarat sa porneasca pe acest drum pentru a reusi cumva sa schimbe mentalitatea romanilor despre persoanele cu handicap, sa faca cunoscuta aceasta boala si sa construiasca o retea de comunicare intre persoanele cu amiotrofie spinala musculara, familiile acestora si medici. Pe scurt o viata mai buna intr-o tara care nu da o sansa prea mare acestor copii.
Obiectivele pentru viitor ale asociatiei sunt:
• informare despre boala si tratamente prin brosuri, materiale educationale, crearea unei pagini de Internet proprie care sa contina cat mai multe informatii, precum si a unui forum de discutii pe teme specifice;
• achizitionarea de aparatura medicala specifica bolii;
• procurarea de dispozitive de viata independent (scaune electrice);
• organizarea de programe socio-educative: participari la cursuri, activitati culturale;
• sprijin umanitar pentru persoanele afectate.

Amiotrofia spinala musculara este o boala genetica autosomal recesiva care se caracterizeaza prin pierderea capacitatii de-a folosi sistemul muscular. Din aceasta cauza apare atrofierea muschilor la nivelul membrelor, gatului si pieptului. In prezent, nu exista nici un remediu pentru a vindeca SMA si nici un tratament pentru a ii stopa evolutia. Ingrijirea medicala si terapia fizica ar putea ajuta la prevenirea aparitiei complicatiilor si la asigurarea unei vieti mai bune pentru cei afectati.

Exista trei forme mari de amiotrofie spinala, in functie de debutul bolii si severitatea acesteia:
Amiotrofia spinala, AMS tip I Werdnig – Hoffmann – este forma cea mai severa sub aspect al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni. Copilul are aspectul unei papusi de carpa, adica este moale, se misca foarte putin, in special la extremitatile membrelor (maini, picioare); abdomenul este proeminent. Nu-si tine capul decat daca e ridicat in sezut, cade in fata, nu se sprijina pe membrele inferioare. Toate membrele se misca cu usurinta, la nivelul articulatiilor, musculatura este moale, fara tonus. Afectarea musculaturii duce la deformari ale scheletului: infundarea sternului, scolioza, cifoscolioza. Cel mai tarziu este afectata musculatura respiratorie care duce in final la deces. Diafragmul este crutat pana in fazele tardive ale bolii, motiv pentru care copilul pare sa respire cu musculatura abdominala. Apar si tulburari de deglutitie. Intelectul acestor copii este normal.
Majoritatea pacientilor decedeaza pana la 18 luni, decesul fiind prin insuficienta respiratorie.
Amiotrofia spinala, AMS tip II – debutul bolii este intre 6 si 18 luni. Unii copii stau deja in sezut sau chiar merg pana la aparitia bolii. Evolutia ulterioara este spre pierderea acestor achizitii si aparitia insuficientei respiratorii, a tulburarilor de vorbire si de glutitie.
Supravietuirea pana la 20 anie ste de 77%. Decesul apare tot prin insuficienta respiratorie.
• Amiotrofiaspinala, AMS tip III Kugelberg – Welander – este forma cu evolutia cea mai blanda si prognosticul celmai bun. Debutul este peste 18 luni, uneori nemanifestandu-se pana la varsta adulta. Deformarile scheletice sunt rare. Apar atrofii musculare, hipertrofia muschilor posteriori ai gambei, tremur la nivelul mainilor, afectarea vorbirii si a inghitirii alimentelor.
Speranta de viata este apropiata de cea a populatiei generale. Daca boala debuteaza dupa 3 ani, mersul se pastreaza pana la varste inaintate.