Despre asociatia SMACARE

Asociatia SMACARE este o organizatie non guvernamentala si nonprofit care are ca scop apararea drepturilor si intereselor persoanelor afectate de amiotrofie spinala musculara si imbunatatirea vietii acestora.
Asociatia a fost infiintata la initiativa unor parintii a caror fetita este afectata de amiotrofie spinal musculara Tipul II. Ajutati de rude si prieteni si incurajati de doctori s-au hotarat sa porneasca pe acest drum pentru a reusi cumva sa schimbe mentalitatea romanilor despre persoanele cu handicap, sa faca cunoscuta aceasta boala si sa construiasca o retea de comunicare intre persoanele cu amiotrofie spinala musculara, familiile acestora si medici. Pe scurt o viata mai buna intr-o tara care nu da o sansa prea mare acestor copii.

Obiectivele pentru viitor ale asociatiei sunt:

  • Îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu amiotrofie musculară spinală;
  • Creșterea gradului de conștientizare cu privire la amiotrofia musculară spinală cu publicul larg, furnizorii de servicii medicale, organizațiile guvernamentale;
  • Construirea unei comunitati pentru familiile și pacientii cu atrofie musculară spinală;
  • Finanțarea proiectelorprivind atrofia musculară spinală;
  • Ajutor pentru a aduce acces la tratamentele disponibile;
  • Ajutor la implementarea standardelor de îngrijire împreună cu medicii și fizioterapeuții;
  • Implementarea screeningului neonatal pentru AMS în România;

Atrofia musculară spinală (AMS) este oafecțiune neuromusculară rară, moștenită genetic. Cauzează slăbirea progresivă a mușchilor și o pierdere a capacității motorii ca urmare a pierderii de masă musculară(atrofie). Acest lucru poate afecta abilitatea de a merge de-a bușilea și normal, respirația
și deglutiția, precum și mișcările brațelor, mâinilor, capului și gâtului. Există diferite forme de AMS și un spectru larg al severității afectării copiilor, tinerilor și adulților. Cele mai frecvente forme ale AMS sunt cunoscute în general sub denumirea de „AMS 5q” și sunt adesea descrise
ca un „tip” al AMS

Clasificarea:

Tipul de AMS se clasifică  în funcție de vârsta la debutul simptomelor și de reperele de dezvoltarefizică atinse: